Table 1 of Xu, Mol Vis 2023; 29:234-244.


Table 1. Clinical features of families with GPR143 mutations.

ID Gender Age BCVA (OD/OS) Refractive error Strabismus Iris hypopigmentation foveal hypoplasia Nystagmus Fundus hypopigmentation AHP
NY4 IV1 M 6 0.2/0.2 OD:0/-2.00*180;
OS:0/-2.00*180 N N Y Horizontal jerk Y Y
NY6 II14 M 6 0.15/0.2 OD;+0.50/-1.00*10
OS:+0.50/-1.25*175 N mild Y Horizontal pendular Y Y
NY40 IV3 M 5 0.2/0.2 OD:-1.00/-2.25*180;
OS:0/-2.00*10 Exo10° mild Y Horizontal pendular Y N
NY59 IV2 M 11 0.2/0.2 OD:+2.00/-2.00*180;
OS:+2.00/-2.00*180 Eso20° mild Y Horizontal pendular Y Y
NY77IV5 M 20 0.1/0.16 OD:+7.50/-2.50*140;
OS:+7.50/-3.50*40 Eso 20° N Y Horizontal jerk Y Y
NY80IV2 M 5 0.16/0.16 OD: +1.50
OS: +1.75/-1.00*20 N N Y Horizontal pendular N NA
NY86 III3 M 14 0.2/0.16 OD:-9.00/-4.00*180
OS:-10.00/-4.00*180 N N Y Horizontal jerk Y Y
NY93 IV3 M 8 0.2/0.2 OD:-1.00/-3.00*180
OS:-1.50/-2.50*175 N N Y Horizontal jerk N Y
NY194 III1 M 7 0.1/0.1 OD:-3.00/-1.00*25
OS:-3.00/-0.50*10 No mild Y Horizontal jerk Y Y
NY201IV6 M 7 0.2/0.3 OD:-1.25/-4.00*180
OS:-0.75/-4.50*180 Exo10° mild Y Horizontal jerk Y Y
NY95IV4 M 3 0.2/0.2 OD: +2.50
OS: +2.75/-1.00*20 N N Y Horizontal jerk Y NA