Table 2 of Luo, Mol Vis 2021; 27:632-642.


Table 2. NGS assay and ddPCR results.

Patient NO. NGS ddPCR
Gene Locus Type Inheritance Mode Novel CNV SNV pathogenicity of SNV Gene Locus Type Inheritance
1 KIF11 exon2–4 Het Del AD Yes - - KIF11 exon2–4 Het Del De novo
2 KIF11 exon1–10 Het Del AD Yes - - KIF11 exon1–10 Het Del De novo
3 KIF11 exon11 Het Del AD Yes NDP, c.*715T>C (-) Uncertain KIF11 exon11 Het Del De novo
4 TSPAN12 exon1–3 Het Del AD Yes - - TSPAN12 exon1–3 Het Del Maternal
5 LRP5 exon19–21 Het Del AD/AR Yes - - LRP5 exon19–21 Het Del Paternal
6 TSPAN12 whole complete Het Del AD No - - - - - -
7 COL11A1 whole Dup AD/AR Yes KIF11, c.1924C>G (p.P642A)
CA4, c.83A>G (p.Q28R) Uncertain - - - -
8 FZD4 exon1 Het Del AD No - - - - - -