Table 1 of García-García, Mol Vis 2020; 26:216-225.


Table 1. Biochemical parameters in blood of patients from Family 1.

VCFAs species Family 1 - Case II:1 Family 1 - Case II:2 Reference values
VLCFA (µmol/l) C22:0 26 24,8 51,1–113,4
  C24:0 24,8 30 44,3–92,4
  C26:0 0,695 1,32 0,220–0,880
VLCFA ratio C24:0/C22:0 0,954 1,21 0,550–0,890
  C26:0/C22:0 0,027 0,053 0,004–0,021
Phytanic acid (µmol/l) 6,9 11 <2
Pristanic acid (µmol/l) 2,7 4,5 <1