Table 2 of Wang, Mol Vis 2019; 25:912-920.


Table 2. Characteristics of identified OPA1 mutations.

Family ID Mutation Exon Bioinformatics Analysis Reported/Novel MAF
Nucleotide Amino acid Type Status SIFT PolyPhen-2 PROVEN
OA01 c.968A>G p.Y323C missense Het E10 DA (0.000) PD (1.000) DE (−8.03) Novel -
OA02 c.193C>G p.L65V missense Het E2 DA (0.016) B (0.278) N (−0.63) Novel -
OA03 c.1499G>A p.R500H missense Het E16 DA (0.001) PD (1.000) DE (−4.70) CM030379 -
OA04 c.1800C>A p.S600R missense Het E19 DA (0.001) PD (1.000) DE (−4.64) CM061154 -
OA05 c.1071dupT p.T358* nonsense Het E11 - - - Novel -
OA06 c.1034G>A p.R345Q missense Het E10 DA (0.041) PD (0.978) DE (−3.50) CM002636 -
OA07 c.987_988del p.S331* nonsense Het E10 -   - Novel -
OA08 c.2012+2T>G - splice site Het E22–23 -   - Novel -
OA09 c.2873_2876del p.V958Gfs*2 frameshift Het E29 -   - [26] 4/121408
OA10 c.1499G>A p.R500H missense Het E16 DA (0.001) PD (1.000) DE (−4.70) CM030379 -
OA11 c.112C>T p.R38* nonsense Het E2 - - - CM024785 -
OA12 c.1036–1G>C - splice site Het E10–11 - - - Novel -
OA13 c.2126A>G p.D709G missense Het E22 DA (0.001) PD (1.000) DE (−6.72) Novel -
OA14 c.804_805del p.K269Nfs*1 frameshift Het E8 - - - [27] -
OA15 c.1036_1038del p.V346del deletion Het E11 - - - Novel -