Table 2 of Appelbaum, Mol Vis 2016; 22:319-331.


Table 2. Haplotypes reconstructed in the XLPRA1 pedigree.

Gene Haplotype Gene Haplotype
RAB8A 1 2 3 4 5 6 7 CC2D2A 1 2 3 4 5 6 7      
chr20:46336246 C C C C C C A chr3:64841219 A A A A T T T      
46344912 C C C C G G G 64854752 C G T T C C  C      
46349143 T T C C T C T 64859223 G T C T G T T      
46351756 G A G A G G G 64861317 A A A A G A G      
RPGRIP1L 1 2 3 4 5 6   DFNB31 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
chr2:62092489 C C C G G G   chr11:68620384 A A A A A G G G G G
62122046 A A A T T T   68642086 T T T G G T T T T T
62138129 A A C A A A   68658508 A A A A A G G G G G
62152007 G G G G A A   68671284 T T C T T T T C C C
62163783 C T T T C T   68671292 G A G A A G G G G G
62166939 C C C T T T   68680635 A G A G G G A G G A
                68698265 C C C C G G C C G C
CEP290 1 2 3 4       RAB11B 1 2 3 4 5 6 7      
chr15:29199693 G G G C       chr20:52957965 C C C C G C A      
29220545 G G A A       52960719 C C C C C G G      
29228039 T T C C       52963299 T T C C T C T      
29247843 A G A A       52965822 G A G A G G G      
29265700 T T C C                            
29279083 G G A A