Table 2 of Oishi, Mol Vis 2016; 22:150-xxx.
ID: mutation | SIFT | Polyphen2 Hvar | LRT | Mutation taster | Mutation assessor | GERP++ | PhyloP |
---|---|---|---|---|---|---|---|
K6140: CDHR1 c.386A>G (p.N129S) | 1 (D) | 0.885(P) | 1 (D) | 1 (D) | 4.55(H) | 5.09 | 1.917 |
K6062: CRX c.142C>T (p.R48W) | 1 (D) | 0.996(D) | 1 (D) | 1 (D) | 2.385(M) | 1.47 | 0.246 |
K6496: KCNV2 c.454G>A (p.D152N) | 1 (D) | 1 (D) | 1 (D) | 1 (D) | 3.95(H) | 5.07 | 2.352 |