Table 5 of Kumar, Mol Vis 2010; 16:782-792.
Patient ID | ND1 | ND2 | CO1 | CO2 | ATPase6 | CO3 | ND3 | ND4L | ND4 | ND5 | CYB |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
LHON 1 | — | p.I159V, p.L179L | p.S335S | — | — | p.W16W | — | — | — | — | p.F107F |
LHON 2 | — | p.I159V | — | — | — | — | p.T114T | p.L40L | — | p.S47S, p.N115N | — |
LHON 3 | — | — | — | — | p.T53I | — | — | — | — | — | p.A122T, p.L249L |
LHON 4 | — | — | p.P139P | — | — | — | — | — | — | p.V132V, p.H4H | — |
LHON 5 | — | — | — | — | p.W48R | — | p.T114T | — | p.R340H | — | p.H68H |
LHON 6 | — | p.L128Q | — | — | — | — | — | — | — | — | p.L13L |
LHON 7 | — | p.L128Q | p.Q43Q | — | p.T53I | p.T187T | — | — | — | — | |
LHON 8 | p.A52T | — | p.M277M | p.L39L, p.G190G | — | p.W16W, p.V254I | p.I60I, p.D66D | — | — | p.L272P | — |
LHON 9 | — | — | p.P139P | — | p.T53I | p.V254I | — | — | — | p.L272P | — |
LHON 10 | — | p.I159V | — | — | — | — | p.I60I | — | — | — | p.A122T |