Table 2 of Tanwar, Mol Vis 2010; 16:518-533.


Table 2. Mitochondrial DNA variations observed in controls.


Sample
number

Genomic
position

Base
change

Gene/
Location
Amino
acid
position

Codon
change
Amino
acid
change
Change
in
protein

Syn/
Non-syn
GenBank
accession number
if novel
1 3591 G>A ND1 95 CTG>CTA Thr>Thr p.T95T syn -
2 3915 G>A ND1 203 GGG>GGA Gly>Gly p.G203G syn -
3 3918 G>A ND1 204 GAG>GAA Glu>Glu p.E204E syn -
4 3933 A>G ND1 209 TCA>TCG Ser>Ser p.S209S syn GU397544
5 3970 C>T ND1 222 CTA>TTA Leu>Leu p.L222L syn -
6 3996 C>T ND1 230 AAC>AAT Asn>Asn p.N230N syn -
7 4029 C>A ND1 241 ATC>ATA Ile>Ile p.I241I syn GU397545
8 4093 A>G ND1 263 ACC>GCC Thr>Ala p.T263A non-syn -
9 4793 A>G ND2 108 ATA>ATG Met>Met p.M108M syn -
10 4852 T>A ND2 128 CTG>CAG Leu>Gln p.L128Q non-syn GU397533
11 5186 A>T ND2 239 TGA>TGT Trp>Cys p.W239C non-syn -
12 5348 C>T ND2 293 TAC>TAT Tyr>Tyr p.Y293Y syn -
13 5351 A>G ND2 294 CTA>CTG Leu>Leu p.L294L syn -
14 6305 G>A CO1 134 GGG>GGA Gly>Gly p.G134G syn -
15 6719 T>C CO1 272 GGT>GGC Gly>Gly p.G272G syn -
16 6962 G>A CO1 353 CTG>CTA Thr>Thr p.T353T syn -
17 7316 G>A CO1 471 ATG>ATA Met>Met p.M471M syn
18 7738 T>C CO2 51 ACT>ACC Thr>Thr p.T51T syn -
19 7762 G>A CO2 59 CAG>CAA Gln>Gln p.Q59Q syn -
20 8143 T>C CO2 186 GCT>GCC Ala>Ala p.A186A syn GU397549
21 8251 G>A CO2 222 GGG>GGA Gly>Gly p.G222G syn -
22 8503 T>G ATP8 46 AAT>AAG Asp>Lys p.N46K non-syn GU397551
23 8584 G>A ATP6 20 GCA>ACA Ala>Thr p.A20T non-syn -
24 8594 T>C ATP6 23 ATC>ACC Ile>Thr p.I23T non-syn -
25 8650 C>T ATP6 42 CTA>TTA Leu>Leu p.L42L syn -
26 8718 A>G ATP6 64 AAA>AAG Lys>Lys p.K64K syn -
27 8812 A>G ATP6 96 ACC>GCC Thr>Ala p.T96A non-syn -
28 8886 G>A ATP6 120 AAG>AAA Lys>Lys p.K120K syn GU397552
29 8925 A>G ATP6 133 ACA>ACG Thr>Thr p.T133T syn -
30 10310 G>A ND3 84 CTG>CTA Thr>Thr p.T84T syn -
31 10609 T>C ND4L 47 ATA>ACA Met>Thr p.M47T non-syn -
32 11467 A>G ND4 236 TTA>TTG Leu>Leu p.L236L syn -
33 11914 G>A ND4 385 ACG>ACA Thr>Thr p.T385T syn -
34 12007 G>A ND4 416 TGG>TGA Trp>Trp p.W416W syn -
35 12073 C>T ND4 438 TTC>TTT Phe>Phe p.F438F syn GU397542
36 12107 C>T ND4 449 CTC>CTT Thr>Thr p.T449T syn GU397543
37 12133 C>T ND4 458 TCC>TCT Ser>Ser p.S458S syn -
38 12372 G>A ND5 12 CTG>CTA Tyr>Tyr p.T12T syn -
39 12373 A>G ND5 13 ACT>GCT Thr>Ala p.T13A non-syn -
40 12406 G>A ND5 24 GTT>ATT Val>Ile p.V24I non-syn -
41 12486 C>T ND5 50 CCC>CCT Pro>Pro p.P50P syn GU397534
42 12498 C>T ND5 54 TTC>TTT Phe>Phe p.F54F syn GU397538
43 12561 G>A ND5 75 CAG>CAA Gln>Gln p.Q75Q syn -
44 13204 G>A ND5 290 GTC>ATC Val>Ile p.V290I non-syn GU397535
45 13299 A>G ND5 321 CAA>CAG Gln>Gln p.Q321Q syn -
46 13676 A>G ND5 447 AAC>AGC Asn>Ser p.N447S non-syn GU397540
47 13731 A>G ND5 465 GGA>GGG Gly>Gly p.G465G syn -
48 13860 C>T ND5 490 GCC>GCT Ala>Ala p.A490A syn GU397541
49 14058 C>T ND5 574 TCC>TCT Ser>Ser p.S574S syn -
50 14783 T>C CYB 13 TTA>CTA Leu>Leu p.L13L syn -
51 14872 C>T CYB 42 ATC>ATT Ile>Ile p.I42I syn -
52 15119 G>A CYB 125 GCA>ACA Ala>Thr p.A125T non-syn -
53 15172 G>A CYB 142 GGG>GGA Gly>Gly p.G142G syn -
54 15217 G>A CYB 157 GGG>GGA Gly>Gly p.G157G syn -
55 15385 C>T CYB 213 TCC>TCT Ser>Ser p.S213S syn -
56 15431 G>A CYB 229 GCC>ACC Ala>Thr p.A229T non-syn -
57 15484 A>G CYB 246 TCA>TCG Ser>Ser p.S246S syn GU397547
58 15670 T>C CYB 308 CAT>CAC His>His p.H308H syn -