Table 3 of Lai, Mol Vis 2010; 16:2829-2838.

Table 3. Sequence variants as identified by Sanger sequencing in candidate genes within the common PPCD1 of Build 37.1 and their appearance in data generated by next-generation sequencing (NGS).

        Next-generation sequencing Sanger sequencing
Gene (refSeq) Nucleotide change Amino acid change refSNP ID Affected Unaffected Affected Unaffected
SNX5 (NM_152227) c.543G>A p.Glu181Glu rs2273448 Y (hetero) Score=25 Y (hetero) Y(hetero) Y (hetero)
SNORD17 (NR_003045) 98T>A Non-coding microRNA rs753213 N Y(hetero) Score=21 N Y (hetero)
C20orf72 (NM_018152) c.43A>T p.Ser15Cys rs11551768 Y (hetero) Score=18 N Y (hetero) N
  c.794C>T p.Thr265Ile - N Y (hetero) Score=2** N Y (hetero)
  c.846T>C p.Asp282Asp rs28455091 Y (hetero) Score=2* Y (hetero) Score=9 Y (hetero) Y(hetero)
PTMAP3 (NG_001180) c.347T>G p.Val116Gly - N* N* Y (hetero) Y (hetero)
  c.348C>G p.Val116Val - N* N* Y (homo) Y (homo)
  c.362C>G p.Thr121Arg - N* N* Y (homo) Y (homo)
  c.415T>C p.Leu139Leu - N* N* Y (homo) Y (homo)
  c.553T>C p.Cys185Arg rs3748493 N* N* Y (hetero) Y (homo)
  c.843C>T p.Cys281Cys rs3748492 N* Y (homo) Score=4** Y (hetero) Y (homo)
LOC100287054 No Changes            
OVOL2 (NM_021220) c.327C>A p.Thr109Thr rs6111803 Y (hetero) Score=17 N Y (hetero) N
RPL15P1 (NG_000975) No Changes            
PET117 No Changes            
CSRP2BP (NM_020536) c.1199T>G p.Val400Gly rs1205193 Y (homo) Score=23 Y (homo) Score=18 Y (homo) Y (homo)
  c.1437C>T p.Pro479Pro rs1205194 N N N N
  c.1499C>T p.Ala500Val rs41276418 Y (hetero) Score=25 Y (hetero) Score=21 Y (hetero) Y (hetero)
  c.2223T>C p.Pro741Pro rs2747404 Y (homo) Score=25 Y (homo) Score=21 Y (homo) Y (homo)
LOC100287095 No Changes            
ZNF133 (NM_003434) No Changes            
MGC44328 (NM_001004344) c.89T>C p.Leu30Pro rs1883938 Y (homo) Score=27 Y (homo) Score=20 Y (homo) Y(homo)
C20orf12 (NM_018152) c.40T>C p.Leu14Leu rs6035051 Y (hetero) Score=25 Y (homo) Score=25 Y (hetero) Y (homo)
  c.801T>C p.Cys267Cys rs6035042 Y (homo) Score=29 Y (hetero) Score=13 Y (homo) Y (hetero)
  c.1410G>C p.Leu470Leu rs6075337 Y (homo) Score=26 Y (homo)+ Score=21 Y (homo) Y(hetero) +
GCNT1P (NG_001039) No Changes            
POLR3F (NM_006466) c.840A>G p.Thr280Thr rs1055171 Y (homo) Score=26 Y (hetero) Score=13 Y (homo) Y (hetero)
RPL21P3 (NG_000976) c.346delA p.Arg116GlyfsX28 - N* N* Y (hetero) Y (hetero)
RBBP9 (NM_006606) No Changes            
RPS19P1 (NG_001295) c.136C>G p.Pro46Ala rs2009092 Y (hetero) Score=12 Y (hetero) Score=5 Y (homo) Y hetero)
  c.167G>A p.Arg56Gln - N* N* Y (hetero) N
SEC23B (NM_032985) c.490G>A p.Val164Met rs36023150 N N N N
  c.1198T>C p.Phe400Leu - N Y (hetero) Score=8 N Y(hetero)
  c.1276G>A p.Val426Ile - N N N N
  c.1467C>G p.His489Gln rs2273526 N Y (hetero) Score=27 N Y(hetero)
LOC388789 (XM_939954) c.48A>G p.Arg16Arg rs12624935 N* N* N Y (hetero)
DTD1 (NM_080820) No Changes            
DUXAP7 (NG_004846) c.447A>C p.Gln149His rs6132094 N* N* Y (hetero) Y (hetero)
  c.664A>G p.Thr222Ala rs6081271 N* N* Y (homo) Y (homo)
  c.665C>T p.Thr222Ile rs6081270 N* N* Y (hetero) Y (hetero)
  c.716T>A p.Ile239Lys - N* N* Y (hetero) Y (hetero)
  c.719delA p.Lys240LysfsX39 - N* N* N Y (hetero)
  c.720delA p.Lys240LysfsX39 - N* N* Y (hetero) Y (hetero)
  c.721insA p.Glu241ArgfsX25 - N* N* Y (hetero) Y (hetero)
  c.726_730dupGAAAA p.Arg244ArgfsX37 - N* N* Y (hetero) Y (hetero)
  c.726_730dupGAAAA [3] p.Arg244ArgfsX25 - N* N* Y (hetero) Y (hetero)
  c.943G>C p.Val315Leu rs6132093 N* N* Y (hetero) Y (hetero)
  c.1124T>C p.Val375Ala rs6081268 N* N* Y (hetero) Y (hetero)
  c.1156C>T p.Pro386Ser rs6075382 N* N* Y (hetero) Y (hetero)
LOC100132358 (NC_000020) c.274C>T p.Gln92X rs6081369 Y (hetero) Score=24 Y (hetero) Score=6 Y (hetero) Y (hetero)
HSPC072 (AF161557) No Changes

LOC100270804 172C>T p.Pro58Ser rs41309831 Y (hetero) Score=13 N Y (hetero) N

c.543G>T p.Gly181Gly rs7262320 Y (hetero) Score=26 N Y (hetero) N

685_686insG p. Glu229fxX23 - Y (hetero) Score=14 N Y (hetero) N

1343G>A p.Arg448Arg rs80046336 Y (hetero) Score=22 Y (hetero) Score=17 Y (hetero) Y (hetero)

1360_1364delAAGAA p.Lys484fsX18 - Y (hetero) Score=25 N Y(hetero) N
LOC100128496 (XM_001725705) c.138C>G p.Leu46Leu rs56743271 Y (hetero) Score=19 N Y (hetero) N
C20orf79 (NM_178483) c.255C>T p.Thr85Thr rs1053834 Y (hetero) Score=25 N Y (hetero) N

c.295C>T p.Pro99Ser rs1053839 Y (hetero) Score=20 N Y (hetero) N
SLC24A3 (NM_020689) c.52_54delCGC* p.Arg18del - N* N* Y (hetero) Y (hetero)

c.163G>A p.Val55Ile rs1569767 N Y (hetero) Score=17 N Y (hetero)

c.369G>A p.Ala123Ala rs3790261 Y (Hetero) Score=26 Y (homo) Score=24 Y (hetero) Y (homo)

c.639G>A p.Leu213Leu rs3790278 Y (homo) Score=30 Y (homo) Score=15 Y (homo) Y (homo)

c.654T>C p.Ile218Ile rs3790279 Y (homo) Score=26 Y (homo) Score=23 Y (homo) Y (homo)
LOC100130264 (XM_001717962) No Changes