Table 2 of Chen, Mol Vis 2009; 15:1530-1536.
Table 2. Clinical findings in glaucoma patients in this the family.
Subject |
Sex/Age (years) |
Highest IOP (mmHg) Observed (OD/OS) |
Cup-disc ratio (OD/OS) |
Visual acuity (OD/OS) |
Trabeculodysgenesis |
Mutation | SNPs | |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MYOC P370L | CYP1B1 R48G | CYP1B1 C>T | ||||||
III:1 | M/26 | 28/23 | 1.0/0.95 | 0.1/0.5 | yes/yes | het | het | het |
III:2 | M/22 | 25/44 | 1.0/1.0 | NLP/NLP | yes/yes | het | het | het |
II:1 | M/41 | 52/NA | 1.0/inv | NLP/NLP | yes/inv | het | hom | hom |
II:3 | F/44 | NA/50 | inv/inv | NLP/NLP | inv/inv | het | hom | hom |
II:4 | F/39 | 53/57 | inv/inv | NLP/NLP | yes/yes | het | het | het |
I:1 | M/71 | 34/30 | 1.0/1.0 | NLP/ FC | yes/yes | het | het | het |